کشف اختلال ژنتیکی عامل نقص ایمنی
تاریخ انتشار: ۳ بهمن ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۹۱۲۶۱۱
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که ۳۰ دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد.
مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافته‌های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می‌کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته میشود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری‌های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص میشود. تا به امروز، تعداد ۴۸۵ مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا ۵ هزار تولد یک مورد از این نقص رخ می‌دهد و به اندازه سایر اختلالات ژنتیکی از جمله فیبروز کیستیک و دیستروفی عضلانی دوشن شیوع پیدا می‌کنند.
به رغم پیشرفت‌های پزشکی اخیر، حدود نیمی از بیماران مبتلا به IEI هنوز فاقد تشخیص ژنتیکی هستند این تشخیص می‌تواند به آنها کمک کند تا از بیماری‌های ناتوان کننده و مرگ جلوگیری کنند. به همین دلیل این تحقیق بسیار مهم است.
نقصی که پیدا شده مربوط به جهش در ژن پروتئین IRF ۴ است: یک فاکتور رونویسی که برای توسعه و عملکرد گلبول‌های سفید B و T و همچنین سایر سلول‌های ایمنی نقش اساسی دارد. این جهش از والدین به ارث نمی‌رسد.
در نتایج تحقیق ارائه شده توسط دانشمندان، فنوتیپ گسترده سلول‌های خونی بیماران، ناهنجاری‌های سلول‌های ایمنی مرتبط با بیماری، از جمله اختلال در بلوغ سلول‌های B تولیدکننده آنتی‌بادی و کاهش تولید سلول‌های T سیتوکین‌های مبارزه‌کننده با عفونت را نشان داد.
دو مدل موش که در آنها جهش در ژنوم قرار داده شد، نقص شدیدی در تولید آنتی‌بادی نشان دادند که مطابق با نقص ایمنی ترکیبی مشاهده‌شده در بیماران بود. محققان همچنین دریافتند این جهش دارای اثر چند شکلی است که برای فعال سازی و تمایز سلول‌های ایمنی مضر است.
منبع: خبرگزاری صدا و سیما
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۹۱۲۶۱۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
ژنتیک و قرارگیری در معرض آفت کش ها خطر پارکینسون را افزایش می دهد
به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیسن نت، تحقیقات جدید ژنتیکی اکنون افرادی را که ممکن است آسیب پذیرترین وضعیت را در این رابطه داشته باشند نشان می‌دهد.
تیمی در دانشگاه کالیفرنیا، اطلاعات ژنتیکی ۸۰۰ بیمار پارکینسونی را که در مرکز کشاورزی آن ایالت، زندگی و کار می‌کنند، بررسی کردند.
محققان خاطرنشان کردند که بسیاری از این افراد حداقل یک دهه قبل از ابتلاء به این بیماری در معرض ۱۰ آفت کش مورد استفاده در محصولات پنبه قرار داشتند و برخی از بیماران تا سال ۱۹۷۴ در معرض این بیماری بودند.
آنها انواع ژن‌های مرتبط با لیزوزوم‌ها، بخش‌هایی از سلول‌ها که ضایعات سلولی را تجزیه می‌کنند، تقویت کردند.
دکتر «برنت فوگل»، استاد نورولوژی و ژنتیک انسانی، توضیح داد که اختلال در عملکرد لیزوزومی مدت‌هاست با ظهور پارکینسون مرتبط است.
این مطالعه نشان داد که انواع مرتبط با فرآیندهای لیزوزومی در بیمارانی که مدت طولانی در معرض آفت کش‌ها قرار داشتند بیشتر بود.
به نظر می‌رسد که این گونه‌های ژنی با عملکرد مناسب پروتئین تداخل داشته باشند. به گفته محققان، این نشان می‌دهد که دفع نابهنجار ضایعات در سلول می‌تواند یکی از دلایل زمینه‌ای پارکینسون باشد که در کنار قرار گرفتن طولانی در معرض آفت کش‌ها رخ می‌دهد.
همانطور که ترکیبات سمی- از جمله پروتئینی به نام آلفا سینوکلئین، که مدت‌ها با پارکینسون مرتبط است- در سلول‌های مغز ساخته می‌شوند، می‌توانند در آنچه که به نام اجسام لویی در بافت‌ها شناخته می‌شوند، نیز تشکیل شوند. محققان خاطرنشان کردند که تجمع جسم لویی یکی از مشخصه‌های پارکینسون در مغز است.
فوگل در بیانیه خبری دانشگاه گفت: «این مطالعه از این فرضیه حمایت می‌کند که استعداد ژنتیکی ناشی از تغییرات جزئی در ژن‌هایی است که با عملکرد لیزوزومی مرتبط هستند.»
وی افزود: «به صورت روزانه، این گونه‌ها تأثیر زیادی ندارند. اما تحت استرس مناسب، مانند قرار گرفتن در معرض برخی آفت کش‌ها، ممکن است از بین بروند و به مرور زمان منجر به ابتلاء به بیماری پارکینسون شوند. به این حالت تعامل ژن-محیط زیست گفته می شود».
فوگل گفت: «داده‌هایی برای بسیاری از اختلالات رایج وجود دارد که نشان می‌دهد تأثیرات محیطی بر توسعه این بیماری‌ها تأثیر می‌گذارد، اما ما هنوز راه خوبی برای اندازه‌گیری این تأثیر یا تعیین اینکه چه کسی به‌طور خاص در معرض خطر است، نداریم».
کد خبر 6090455
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»